Lo scorso 17 settembre, per la prima volta in Sardegna, all’Ospedale Microcitemico “A. Cao” di Cagliari è stato effettuato un trattamento di terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA). A ricevere l’infusione del gene modificato è stata una bimba di pochi mesi alla quale ad agosto era stata diagnosticata la SMA (di tipo 1), una gravissima malattia genetica rara che, in assenza di trattamento, comporta una progressiva e rapida perdita delle capacità motorie fino a ridurre le aspettative di vita a pochissimi mesi o anni. Il trattamento è stato effettuato presso la Clinica Pediatrica e Malattie Rare diretta dal Prof. Salvatore Savasta, che ha seguito personalmente la procedura dopo che, nei primi di agosto, aveva diagnosticato la patologia richiedendo tempestivamente il test genetico di conferma, che è stato subito effettuato dalla Dott.ssa Stefania Murru, Responsabile della SSD Laboratorio di Genetica e Genomica dello stesso presidio Microcitemico.

“Dal momento stesso in cui abbiamo ricevuto la conferma dalla positività del test genetico – racconta il Prof. Savasta – non c’è stato un solo giorno in cui non si sia lavorato per programmare gli accertamenti necessari ed espletare tutte le pratiche burocratiche che precedono il trattamento. In Sardegna, fino ad oggi, non era mai stata effettuata una terapia genica per la SMA, nonostante questo siamo riusciti a superare ogni passaggio grazie alla vicinanza delle Istituzioni, in particolar modo dell’Assessore Armando Bartolazzi, che ha colto l’urgenza e l’importanza della situazione clinica. Desidero ringraziare la famiglia per la disponibilità e la fiducia dimostrata nei confronti dei sanitari, la Coordinatrice Infermieristica Mariella Sedda per l’accoglienza e la professionalità dimostrata e infine ringrazio la Dott.ssa Monica Marica, specialista in malattie rare e che già segue soggetti con la stessa patologia”.

“Ho seguito con attenzione e costante impegno la vicenda di questa bimba sin dal momento della diagnosi, avvenuta lo scorso agosto. Abbiamo lavorato con discrezione e determinazione affinché fosse avviato il trattamento nel minor tempo possibile. Oggi posso esprimere una grande soddisfazione per il trattamento effettuato, e desidero rivolgere un sentito ringraziamento a tutto il personale dell’Ospedale Microcitemico per la dedizione e la professionalità dimostrate – dichiara l'Assessore alla Sanità della Regione Sardegna, Armando Bartolazzi – Questa è la prima volta che una terapia genica per SMA viene effettuata in Sardegna: ed è solo una tappa, importante, di un percorso che consentirà finalmente ai cittadini sardi affetti da malattie genetiche di ricevere trattamenti avanzati anche nella nostra Regione, con l'accesso a terapie innovative di questo tipo. Si tratta di un impegno significativo, sia sotto il profilo economico che organizzativo, per la Regione, che al momento non ha la possibilità di attingere al Fondo nazionale per i Farmaci Innovativi. Tuttavia, riteniamo che questo sia un passo fondamentale per il rafforzamento del sistema sanitario regionale e per la creazione di una rete pediatrica di eccellenza. Questo passo, in linea con la realizzazione dell'Ospedale del Bambino che diventerà un centro di riferimento per l'erogazione di cure pediatriche ad alta specializzazione, rappresenta un altro tassello decisivo per la sanità della Sardegna. Con queste iniziative, la Regione compirà un notevole passo in avanti nella qualità dell'assistenza sanitaria offerta ai nostri cittadini più giovani. Questi sono i fatti che dimostrano che la sanità in Sardegna lavora anche in estate e non va in vacanza: compatibilmente con delle difficoltà storiche, non solo stiamo facendo del tutto per migliorare, ma otteniamo anche risultati di grande eccellenza”.

“Siamo certamente consapevoli – conclude Bartolazzi – dei ritardi accumulati nell'attuazione del programma di screening neonatale, che include malattie rare come la SMA (e anche altre patologie come le lisosomiali) ma posso assicurare che la Regione sta collaborando con i massimi esperti del settore per avviare quanto prima il programma. I fondi aggiuntivi recentemente stanziati contribuiranno a velocizzare questo processo”.

“Questo intervento conferma che la strada da intraprendere per la realizzazione di un Ospedale del Bambino, in cui gestire clinicamente tutte le patologie pediatriche, deve essere strettamente collegata allo sviluppo della ricerca, delle tecnologie e delle indagini diagnostiche – commenta Aldo Atzori, Manager della ASL n.8 – Come ASL di Cagliari stiamo dando il nostro contributo, anche favorendo, con cura e attenzione, il passaggio di gestione dell'ospedale Cao all'ARNAS Brotzu. Mentre questo passaggio si svolge, occorre però anche garantire lo svolgimento di tutte le procedure atte a portare avanti i percorsi intrapresi. Uno degli importanti interventi realizzati proprio in questa fase di Commissariamento è quella di favorire il completamento delle gare per l'approvvigionamento dei kit diagnostici per lo screening neonatale della SMA, uno dei passi senza dubbio importanti per garantire un futuro alle cure pediatriche in Sardegna”.

“Siamo felici che la terapia genica per l’atrofia muscolare spinale sia disponibile anche nella nostra Regione – affermano Rita Trogu e Roberta Contu, Referenti regionali dell’Associazione Famiglie SMA – Si tratta di un trattamento rilevante che può migliorare la qualità di vita dei bambini e delle famiglie. Per far sì che questa opportunità terapeutica possa ancor di più contribuire a dare un futuro migliore ai piccoli pazienti sardi, e a quelli di tutto il Paese, è necessario che a livello nazionale sia completato l’inserimento della SMA nel panel dello screening neonatale, così da garantire diagnosi tempestive e accesso immediato alle cure”.

SMA E TERAPIA GENICA

L’atrofia muscolare spinale – spiega l’Osservatorio Malattie Rare (OMaR) – è caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. I bambini affetti dalle forme più gravi di SMA (come SMA1) – in tutto ci sono quattro varianti – hanno una severa compromissione delle funzionalità neuromuscolari: infatti, non riescono a sedersi, gattonare e camminare in modo autonomo e possono avere difficoltà anche nella respirazione e nella deglutizione. Fino a meno di 10 anni fa non esistevano opzioni terapeutiche per i pazienti, un primo importante cambio di passo è arrivato nel 2017 con l’avvento della prima terapia che ha come bersaglio l’RNA e poi nel 2020 con l’approvazione a livello europeo, nel 2021 in Italia, della terapia genica.

La terapia genica si basa su un vettore virale che veicola all’interno dell’organismo la copia sana del gene SMN1 (difettoso nei pazienti SMA): va, allora, ad agire direttamente alla radice del difetto genetico. La somministrazione è “one-shot”, ovvero con un’unica dose, per via endovenosa.