La medicina delle malattie rare sta cambiando. Oggi, sempre più spesso, la domanda non è quale terapia iniziare, ma come capire se quella terapia continua a essere la scelta più appropriata per il paziente. La malattia di Pompe rappresenta uno degli esempi più significativi di questa evoluzione e sarà al centro di un confronto internazionale il prossimo 10 luglio a Firenze, nell'ambito dell'ICNMD 2026. Sarà infatti l’Italia a ospitare quest'anno l'International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD 2026), uno dei più importanti appuntamenti scientifici internazionali dedicati alle malattie neuromuscolari, che riunirà esperti provenienti da tutto il mondo per discutere delle più recenti innovazioni diagnostiche e terapeutiche.

Durante il Congresso, nella giornata del 10 luglio, si terrà il Simposio promosso da Amicus Therapeutics che riunirà esperti internazionali per discutere di uno dei temi più attuali nella gestione della malattia di Pompe a esordio tardivo: come riconoscere il momento in cui è opportuno rivalutare il percorso terapeutico. Il Simposio sarà moderato dal Prof. Antonio Toscano, Presidente dell'ICNMD 2026 e Professore di Neurologia dell'Università di Messina.

La malattia di Pompe: un paradigma del cambiamento

Per oltre quindici anni la terapia enzimatica sostitutiva ha rappresentato un punto di svolta nella cura della malattia di Pompe. Oggi, grazie all'evoluzione delle conoscenze scientifiche e alla disponibilità di nuove opzioni terapeutiche, la domanda che i clinici si pongono è diversa: come capire se una terapia continua a rispondere ai bisogni del paziente e quando sia opportuno prendere in considerazione un cambiamento?

Sarà questo il filo conduttore del Simposio internazionale Switching therapy in late-onset Pompe disease (LOPD): Bridging the gap between data and what really matters to patients, promosso da Amicus Therapeutics nell'ambito dell'ICNMD 2026, il Congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari che quest'anno farà di Firenze il punto di riferimento mondiale per la comunità scientifica del settore.