La Sardegna ha avviato il programma di screening neonatale per l'Atrofia Muscolare Spinale (SMA), che già dal 18 maggio viene effettuato gratuitamente a tutti i neonati sardi. Un’importantissima opportunità di salute per gli oltre 6.500 bambini che ogni anno nascono nell’Isola, dove l’incidenza delle malattie rare, soprattutto di origine genetica come questa, è particolarmente elevata. I primi campioni di sangue sono già pervenuti presso il Laboratorio di Screening Neonatale dell’Ospedale Pediatrico Microcitemico “A. Cao” di Cagliari dell’ARNAS Brotzu, responsabile il Dott. Angelico Lampis.       

   
“Fino a pochi anni fa per la SMA non esistevano terapie in grado di modificarne il decorso – spiega il Prof. Salvatore Savasta, direttore del Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare della Sardegna e della Clinica Pediatrica e Malattie Rare dell’Università di Cagliari – Oggi sono disponibili trattamenti innovativi capaci di cambiare la storia naturale della malattia. La possibilità di individuare precocemente i neonati affetti, prima che si manifestino i sintomi, apre ad opzioni terapeutiche fino ad alcuni anni fa non immaginabili. Le nuove terapie precocemente intraprese oggi consentono a molti bambini di raggiungere le normali tappe dello sviluppo motorio, in tempi paragonabili a quelli dei coetanei non affetti”.

“La Regione Sardegna è stata tra le primissime in Italia a deliberare e finanziare lo screening per questa patologia con fondi propri – aggiunge il Prof. Savasta – Per questo desidero ringraziare la Regione Sardegna, i Direttori dei centri nascita che hanno collaborato, ma anche tutte le Associazioni di pazienti e Osservatorio Malattie Rare (OMaR) che hanno accompagnato con attenzione il processo che ha portato a questo risultato. Ora che è stata raggiunta questa tappa fondamentale l’obiettivo è quello di costruire un percorso completo di presa in carico qui nell'Isola e prevedere l’ampliamento dello screening a nuove patologie, come le malattie lisosomiali e le immunodeficienze”.

“Esprimiamo grande soddisfazione – dichiarano dall'Associazione Famiglie SMA – perché. finalmente, oggi in Sardegna un bambino con Atrofia Muscolare Spinale potrà essere individuato prima della comparsa dei sintomi e preso immediatamente in carico. Continueremo a lavorare perché attorno a queste famiglie cresca la massima cultura della malattia e della presa in carico”.

“Vedere arrivare e analizzare i primi campioni è una grande soddisfazione – afferma la Dr.ssa Daniela Gasperini, che conduce l’attività del laboratorio di screening. La speranza è di poter ampliare ulteriormente lo screening ad altre patologie curabili e che i bambini possano beneficiare di interventi molto precoci”.

“L’analisi molecolare del locus SMA è il passaggio che permette di confermare l’assenza in duplice copia del gene SMN1, responsabile della patologia, e di verificare il numero di copie del gene SMN2 adiacente: un’informazione necessaria al clinico per prevedere la gravità clinica dell’Atrofia Muscolare Spinale e guidare le decisioni terapeutiche. – sottolinea la Dr.ssa Stefania Murru, responsabile del Laboratorio di Genetica e Genomica Medica del PO Microcitemico, deputato alla conferma diagnostica – Si tratta di un passo atteso da tempo: siamo pronti a fare la nostra parte”.

Che cos’è l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA)

L'Atrofia Muscolare Spinale è una malattia genetica rara che colpisce il sistema neuromuscolare: provoca la progressiva perdita dei motoneuroni, le cellule nervose che trasmettono i comandi dal sistema nervoso centrale ai muscoli e che rendono possibile il movimento. La conseguenza è una debolezza muscolare ingravescente che, nelle forme più severe, compromette la capacità di muoversi, di respirare e di deglutire. La SMA ha un'incidenza di circa un neonato ogni 10.000 nati vivi ed è una delle più frequenti malattie genetiche autosomiche recessive. Nella grande maggioranza dei casi è causata da alterazioni del gene SMN1; il numero di copie di un secondo gene, SMN2, contribuisce a determinare la gravità del quadro clinico.

Che cos’è lo screening neonatale per la SMA

Lo screening neonatale è un programma di medicina preventiva che permette di individuare alcune malattie nei primissimi giorni di vita, prima che compaiano i sintomi. Il test per la SMA si esegue sullo stesso campione di sangue già raccolto per lo screening neonatale esteso (il cosiddetto "cartoncino di Guthrie"), prelevato dal tallone del neonato nelle prime 48-72 ore di vita. L'analisi è di tipo genetico e verifica la presenza o l'assenza del gene SMN1. Si tratta di un esame rapido, dal costo contenuto, che offre una risposta in poche ore.

Il percorso normativo in Sardegna: la Regione anticipa le norme nazionali

L'avvio dello screening si fonda su un preciso quadro normativo regionale. La legge regionale 21 febbraio 2023 n. 1 (art. 5, comma 13) ha autorizzato, per ciascuno degli anni 2023, 2024 e 2025, una spesa di 150.000 euro per la somministrazione dello screening neonatale per la SMA, cifra che recentemente è stata anche rifinanziata. Il finanziamento si rende necessario poiché, nonostante vi sia una legge nazionale che pone una serie di screening all'interno dei LEA e ne assicura quindi la copertura economica, la modifica che include la SMA tra queste patologie non è ancora operativa e dovrebbe esserlo solamente quando entreranno in vigore i nuovi LEA. Al momento, dunque, offrire lo screening per la SMA non è ancora un obbligo per le Regioni: non a caso Sicilia, Basilicata, Calabria, Molise e Umbria non hanno ancora attivato il programma.

“L’avvio dello screening neonatale per l’Atrofia Muscolare Spinale rappresenta un risultato importante per la sanità sarda e conferma il valore di una rete regionale capace di mettere al centro la salute dei bambini fin dai primi giorni di vita – commenta il Direttore Generale dell’ARNAS G. Brotzu, Maurizio Marcias – Oggi possiamo offrire alle famiglie uno strumento che consente di individuare precocemente una patologia grave e di intervenire tempestivamente con percorsi terapeutici che possono cambiare radicalmente la prognosi dei piccoli pazienti. Il Laboratorio di Screening Neonatale e il Laboratorio di Genetica e Genomica Medica del nostro Ospedale Pediatrico Microcitemico dell’ARNAS rafforzano il loro ruolo regionale nell’ambito della diagnosi precoce e delle malattie rare: investire nella prevenzione significa offrire ai bambini le migliori opportunità di cura e di futuro”.