Da oggi hanno il diritto di ricevere una diagnosi nelle prime settimane di vita anche un bambino o una bambina nati con ADA-SCID, PNP-SCID, iperplasia surrenalica congenita da deficit della 21-idrossilasi, mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD), malattia di Fabry, malattia di Gaucher, malattia di Pompe e atrofia muscolare spinale. Con l’entrata in vigore – oggi, 30 ottobre 2026 – dei decreti di aggiornamento dei LEA, queste nove condizioni entrano nel pannello obbligatorio dello screening neonatale esteso: una svolta normativa attesa da anni, che impegna le Regioni a garantire diagnosi precoci in maniera uniforme su tutto il territorio italiano. Perché ci riescano, tre sono le priorità su cui la comunità scientifica ha già una lettura condivisa.

A elaborarle sono stati i responsabili dei principali centri italiani di screening, genetisti, neonatologi e specialisti della presa in carico, nell’ambito di un percorso promosso da OMaR – Osservatorio Malattie Rare attraverso la testata dedicata Osservatorio Screening Neonatale con la collaborazione di SIMMESN – Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale e di SIGU – Società Italiana di Genetica Umana, e con il contributo non condizionante di Amicus Therapeutics a subsidiary of Biomarin e Pharming.

UNIFORMITÀ REGIONALE: PRIMA DI AMPLIARE, GARANTIRE

La disomogeneità nell'accesso allo screening neonatale tra le Regioni italiane è la criticità più urgente del sistema. Per le patologie incluse nel pannello obbligatorio, la copertura è quasi totale; per quelle che solo da oggi diventano obbligatorie, si attesta intorno al 20-25% a livello nazionale. Il test TREC/KREC per le immunodeficienze combinate gravi è disponibile in molti centri, ma la sua implementazione, e quindi l’effettiva esecuzione, è ancora a macchia di leopardo. Per la SMA (atrofia muscolare spinale), l'assenza di requisiti minimi vincolanti definiti a livello centrale ha generato disparità nell'accesso a terapie per le quali il fattore tempo è determinante. Rendere uniforme ciò che già funziona in alcune Regioni è il presupposto per costruire su basi solide.

“Lo screening neonatale esteso – afferma Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttrice di Osservatorio Malattie Rare – è, per OMaR, una questione di giustizia. Ogni neonato, indipendentemente dalla Regione in cui nasce, ha il diritto di ricevere una diagnosi precoce e di accedere alle terapie disponibili. L’aggiornamento dei LEA rappresenta un passo fondamentale per giungere a questo traguardo: ora servono percorsi, risorse e coordinamento per percorrerlo. Osservatorio Malattie Rare ha spinto e accompagnato fin dalla nascita della Legge 175 del 2021 il progressivo allargamento dello screening e la sua implementazione: non arriviamo a questa data importante a mani vuote, OMaR ha già costruito, con la comunità scientifica, un’analisi condivisa e tre priorità concrete. Con SIMMESN e SIGU, è disponibile a portarle nelle sedi in cui si deciderà come rendere operativa la norma”.

LA PRESA IN CARICO NON SI IMPROVVISA

Uno screening che si ferma alla diagnosi di laboratorio è uno screening incompiuto. La presa in carico del neonato positivo, insieme a tutta la sua famiglia, è parte integrante del programma, non un'appendice opzionale. Richiede percorsi clinici multidisciplinari, figure professionali dedicate (inclusi gli psicologi) e una informazione che cominci già nel periodo prenatale. Questo impegno deve essere riconosciuto formalmente, perché da esso dipende l'allocazione delle risorse.

“Il sistema italiano di screening neonatale – sottolinea Margherita Ruoppolo, Presidente SIMMESN - Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale, Professoressa Ordinaria di Biochimica all’Università degli Studi di Napoli Federico II – è un patrimonio costruito in decenni di lavoro e si fonda su un modello organizzativo ben definito dalla Legge 167 del 2016 e dal DM 13 ottobre 2016, che prevede l’integrazione tra laboratorio di screening, laboratorio di conferma diagnostica e centro clinico di presa in carico, nell’ambito di un coordinamento regionale. Questa organizzazione deve essere garantita anche nell’implementazione dei nuovi screening, indipendentemente dalle tecnologie utilizzate. La vera sfida non è inseguire l’innovazione tecnologica o ampliare semplicemente il numero delle patologie ricercate, ma costruire percorsi diagnostico-assistenziali strutturati, in grado di assicurare a ogni neonato una diagnosi tempestiva e un’appropriata presa in carico clinica. L’ampliamento dello screening rappresenta un progresso reale solo se accompagnato da un’organizzazione adeguata, da competenze professionali e dalle risorse necessarie a garantire gli stessi diritti su tutto il territorio nazionale”.

BIOCHIMICO E GENOMICO: STRUMENTI DIVERSI, FUTURO INTEGRATO

Lo screening genomico non è alternativo a quello biochimico: lo completa. L'analisi genetica apre la ricerca a patologie non rilevabili per via biochimica, al carrier screening (l’individuazione del soggetto portatore) e al modello 'testa una volta, valuta più volte' già proposto in ambito internazionale. Il passaggio necessario è costruire criteri di selezione dei geni scientificamente robusti, condivisi a livello nazionale, e percorsi diagnostici integrati tra i due approcci. I nuovi LEA, che per la prima volta includono patologie identificabili solo su base molecolare – come la SMA e le SCID – offrono il quadro normativo in cui questi percorsi possono prendere forma.

“Lo screening genomico – dichiara Paola Grammatico, Presidente SIGU - Società Italiana di Genetica Umana – non è il futuro: è già il presente. La vera sfida è costruire criteri condivisi per la selezione dei geni, percorsi integrati con lo screening biochimico e fornire garanzie per la corretta presa in carico dei bambini. Senza queste basi, al divario biochimico tra Regioni rischiamo di affiancare un altrettanto inaccettabile divario genomico”.

La norma segna un punto di partenza: il valore dello screening si misura solo al momento della diagnosi, nella vita concreta di un bambino e della sua famiglia.

PARTECIPANTI

Dott. Emanuele Agolini, dirigente biologo, Laboratorio di Genetica Medica, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma

Dott.ssa Federica Barzaghi, pediatra, Unità di Immunoematologia Pediatrica, IRCCS Ospedale San Raffaele, Milano

Dott. Andrea Bordugo, pediatra, UO Malattie Metaboliche e Sindromiche, Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare, Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale, Udine

Prof.ssa Cristina Cereda, professoressa associata di Genetica Medica, Università degli Studi di Milano; direttrice della Struttura Complessa Screening Neonatale, Genomica Funzionale e Malattie Rare, Ospedale dei Bambini “Vittore Buzzi”, Milano

Dott.ssa Donatella De Giovanni, U.O.C. Malattie Metaboliche e Genetiche, Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII, Bari

Dott.ssa Silvia Di Michele, pediatra, responsabile del Coordinamento Regionale Malattie Rare e Screening Neonatale Esteso, ASL Pescara

Prof. Carlo Dionisi Vici, responsabile dell’Unità Operativa Complessa di Patologia Metabolica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS, Roma

Prof.ssa Franca Fagioli, professoressa ordinaria; Direttore del Dipartimento Patologia e Cura del Bambino, Ospedale Infantile Regina Margherita, A.O.U. Città della Salute e della Scienza, Torino; Università degli Studi di Torino

Dott.ssa Fernanda Fortunato, genetista medico, Unità di Genetica Medica, Università degli Studi di Ferrara; centro coordinatore del progetto europeo Screen4 Care

Dott. Delio Gagliardi, segretario SIMGePeD; neurologo, U.O. di Neurologia Pediatrica, Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII, Bari

Dott.ssa Daniela Gasperini, dirigente biologa, SSD Endocrinologia Pediatrica e Screening Neonatale, Ospedale Pediatrico Microcitemico “A. Cao”, ARNAS G. Brotzu, Cagliari

Dott.ssa Serena Gasperini, pediatra, responsabile del Centro Fondazione Mariani per le Malattie Metaboliche Ereditarie dell’infanzia, Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori, Monza

Prof.ssa Valentina Gatta, professoressa ordinaria di Genetica Medica, Università “Gabriele d’Annunzio” di Chieti-Pescara; responsabile della SSvD Genetica Medica, Ospedale SS. Annunziata, Chieti

Prof. Mattia Gentile, direttore del Centro di Genetica Medica, Ospedale “Di Venere”, ASL Bari; responsabile scientifico del Progetto Genoma Puglia

Prof.ssa Giorgia Girotto, professoressa ordinaria di Genetica Medica, Università degli Studi di Trieste; IRCCS Materno Infantile “Burlo Garofolo”, Trieste

Dott.ssa Vincenza Gragnaniello, direttrice facente funzioni dell’Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie, Azienda Ospedale-Università di Padova

Prof.ssa Paola Grammatico, professoressa ordinaria di Genetica Medica, Sapienza Università di Roma; responsabile dell’UOC Genetica Medica e Malattie Rare, AOU Policlinico Umberto I, Roma; Presidente SIGU – Società Italiana di Genetica Umana

Prof. Giancarlo La Marca, professore ordinario di Biochimica Clinica, Università di Firenze; responsabile del Laboratorio di Screening Neonatale, Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer IRCCS, Firenze

Dott.ssa Isabella Moroni, neurologa infantile, responsabile della Struttura Semplice Malattie Metaboliche, Degenerative e Neuromuscolari, UOC Neuropsichiatria Infantile, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”, Milano

Dott.ssa Stefania Murru, S.S.D. Laboratorio di Genetica e Genomica, ARNAS Brotzu, Cagliari

Prof.ssa Francesca Nardecchia, neuropsichiatra infantile, Dipartimento di Neuroscienze Umane, Sapienza Università di Roma; UOC Neuropsichiatria Infantile, AOU Policlinico Umberto I, Roma

Prof. Antonio Novelli, direttore del Laboratorio di Genetica Medica, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma; professore associato di Genetica Medica Facoltà di Medicina, UniCamillus - International Medical University in Rome

Prof. Giuseppe Novelli, professore ordinario di Genetica Medica, Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione, Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”; membro del Consiglio Esecutivo HUGO – Human Genome Organisation

Prof. Giancarlo Parenti, professore ordinario di Pediatria, Università degli Studi di Napoli Federico II; responsabile dell’Unità di Malattie Metaboliche del bambino

Prof. Federico Pieruzzi, professore associato di Nefrologia, Università degli Studi di Milano-Bicocca; direttore della Struttura Complessa di Nefrologia, Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori, Monza

Dott.ssa Angela Serena Ricco, dirigente biologa, Laboratorio Regionale di Screening Neonatale, Policlinico Sant’Orsola, Bologna

Prof.ssa Claudia Rossi, professoressa associata di Biochimica Clinica, Università “Gabriele d’Annunzio” di Chieti-Pescara; referente del Centro di Screening Neonatale

Prof.ssa Margherita Ruoppolo, professoressa ordinaria di Biochimica, Università degli Studi di Napoli Federico II; Presidente SIMMESN; responsabile del Centro Unico Regionale per lo Screening Neonatale della Campania

Prof. Salvatore Savasta, direttore della Clinica Pediatrica e Malattie Rare, Ospedale Microcitemico, Cagliari

Prof. Maurizio Scarpa, direttore del Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare, Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale, Udine; coordinatore della rete europea di riferimento MetabERN

Prof. Liborio Stuppia, professore ordinario di Genetica Medica; rettore dell’Università “Gabriele d’Annunzio” di Chieti-Pescara; direttore del Laboratorio di Genetica, Centro Studi e Tecnologie Avanzate, Chieti

Prof. Francesco Danilo Tiziano, professore associato di Medicina Genomica, Dipartimento di Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Università Cattolica del Sacro Cuore; Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Roma

Prof. Davide Tonduti, professore associato di Neuropsichiatria Infantile, Università degli Studi di Milano; dirigente medico, U.O.C. Neurologia Pediatrica, Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi, Milano; coordinatore del Centro COALA per le leucodistrofie

Dott.ssa Laura Travan, direttrice della struttura complessa di Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale, IRCCS Materno Infantile “Burlo Garofolo”, Trieste